Experten für seltene Erkrankungen

Patienten mit seltenen Erkrankungen stehen mit ihrem Leiden häufig nicht nur alleine da, sie müssen oft auch lange warten, bis ihre Krankheit überhaupt erst entdeckt wird. Weltweit sind bis heute etwa 8000 seltene Erkrankungen bekannt, 30 Millionen Menschen sollen europaweit von ihnen betroffen sein. Wir haben eine junge Patientin im Klinikum Bremen-Mitte getroffen, die bereits seit ihrer Geburt mit einer solchen Krankheit leben muss.

VON TIMO SCZUPLINSKI (TEXT) UND KERSTIN HASE (FOTOS)

Annelie ist gerade erst auf die Welt gekommen, da haben die Ärzte gleich eine schlechte Nachricht. Sie müssen den Eltern mitteilen, dass ihre Tochter nur eine Niere besitzt. Außerdem – und das ist die noch schlimmere Erkenntnis – fehlt dem Kind ein funktionierender Darmausgang. Im Moment der puren Freude über die gerade erst erlebte Geburt ihrer Tochter erfasst die Eltern mit einem Mal die blanke Angst.

“Wir wussten damals nicht, was das für Annelie und für uns bedeuten würde. Wir hatten davon noch nie etwas gehört“, erinnert sich ihre Mutter Monique Wesemann. Fast sieben Jahre ist das nun schon her. Für die Familie beginnt damals „eine Odyssee“, wie sie es nennt. Gleich am nächsten Tag wird Monique Wesemann mit ihrer Tochter in ein Taxi gesetzt, von Osterholz-Scharmbeck in die Klinik für Kinderchirurgie an Klinikum Bremen-Mitte gebracht. Wochen der Ungewissheit und Dauerbelastung stehen der jungen Familie bevor. Alles, was sie sich für die erste gemeinsame Zeit nach der Geburt an schönen Dingen vorgestellt hatte, ist dahin.

Annelie leidet an einer seltenen Fehlbildung. Ihr Darmausgang muss im Klinikum Bremen-Mitte wenige Tage nach der Geburt chirurgisch überhaupt erst geschaffen werden. Auf eine große Operation folgen etwa ein Dutzend weiterer Nachbehandlungen – alles unter Vollnarkose. Es ist eine riesige Belastung für die junge Familie aus Hagen im Bremischen.

Ein rundum fröhliches Kind: die sechsjährige Annelie.

Doch am Klinikum Bremen-Mitte sind die Wesemanns genau in den richtigen Händen. Dort hat man sich unter anderem auf sogenannte uro-recto-genitale Erkrankungen spezialisiert – also auf alles, was Blase, Enddarm und Genitalbereich betrifft. Mit fehlenden Darmausgängen – sogenannten anorektalen Malformationen – kennt man sich hier besonders gut aus. Die Kinderchirurgie ist mit ihrer Expertise 2017 neben den Uni-Kliniken in Berlin, Leipzig und München sogar Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk (eUROGEN) für seltene urogenitale Erkrankungen geworden.

Über dieses Netzwerk soll die Erfahrung, die bisher an einigen Kliniken europaweit verstreut lag, gebündelt werden. Der Patient soll davon profitieren, er soll deutlich schneller eine Diagnose und eine dazu passende Behandlung bekommen können, eine grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung soll so aufgebaut werden. 24 solcher Referenznetzwerke gibt es – jedes Organsystem ist darin berücksichtigt. Die Anforderungskriterien sind ungemein hoch und werden regelmäßig überprüft.

Annelie mit ihren Eltern Monique und Mathias Wesemann zu Besuch bei Dr. Eberhard Schmiedeke. Der Kinderchirurg vom Klinikum Bremen-Mitte begleitet die Familie von Beginn an.

 

Etwa 8000 seltene Erkrankungen sind Ärzten bis heute bekannt. Für Patienten kommen zu der gesundheitlichen Belastung meist weitere Stressfaktoren hinzu.

„Sie laufen oft unnötig von Arzt zu Arzt, begleitet von Fehleinschätzungen der tatsächlichen Situation. Und ist die Krankheit einmal erkannt, stehen Betroffene eben wegen der Seltenheit doch erst einmal allein da“, sagt Dr. Eberhard Schmiedeke, Kinderchirurg am Klinikum Bremen-Mitte.

Annelies Diagnose steht schnell fest. Sie ist am Klinikum Mitte genau an der richtigen Stelle. Etwa 130 Kinder mit anorektalen Fehlbildungen behandelt die Klinik aktuell. Mehr als 200 Eingriffe hat man bereits behandelt. Pro Jahr kommen etwa acht neue Patienten hinzu. „Die Fälle sind völlig unterschiedlich ausgeprägt. Jeder Fall ist einzigartig“, sagt Kinderchirurg Dr. Eberhard Schmiedeke.

Am Klinikum Bremen-Mitte haben sie seit Jahren bereits ein interdisziplinäres Team etabliert. Denn neben den körperlichen Schäden kommt meist auch die psychische Belastung hinzu. Stimmt etwas nicht mit Enddarm, Genitalbereich oder Blase, ist das für viele Betroffene ein Tabuthema. Der Stuhlgang ist häufig nicht kontrollierbar, hinzu kommen mitunter unangenehme Untersuchungen an Stellen, an denen man einfach nicht angefasst werden möchte. Nicht wenige Betroffene sind von den Folgen traumatisiert, fühlen sich häufig entwürdigt.

Am Klinikum Mitte gibt es über die chirurgische Expertise hinaus seit Jahren ein sogenanntes Kontinenztraining, bei dem Betroffenen unter fachkundiger physiotherapeutischer Anleitung  lernen können, wieder besser mit ihrem Körper umzugehen. Die Bremer Kinderchirurgen haben sich diese Idee, auf Empfehlung der Patientenselbsthilfegruppe SoMA e.V., einst im niederländischen Nijmegen abgeschaut und daheim umgesetzt. Mittlerweile unterstützt das Bremer Team die SoMA e.V. dabei, ein ständig breiteres Programm an Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen anzubieten.

„Vor allem das Kontinenztraining hat uns und Annelie geholfen, mit der Fehlbildung umzugehen“, sagt Vater Mathias. Er und seine Frau haben sich für einen offenen Umgang mit der Krankheit entschieden; damit die Situation möglichst normal für ihre Tochter ist.

Bis auf die tägliche Gabe eines Medikaments ist die Krankheit auch völlig in den Hintergrund getreten. Annelie geht ganz normal zur Schule, hat keine Beeinträchtigungen. Dass irgendwann wieder Probleme auftauchen könnten, darauf ist die Familie vorbereitet.

Gar nicht so selten

Etwa 8000 seltene Erkrankungen sind Ärzten bis heute bekannt. Europaweit sind 30 Millionen Menschen von einer solchen Krankheit betroffen.

Betroffene laufen oft jahrelang von Arzt zu Arzt. Oft dauert es lange, bis eine seltene Erkrankung überhaupt diagnostiziert wird. Zwischendurch gibt es viele Fehldiagnosen. Und ist die Krankheit einmal erkannt, stehen Betroffene eben wegen der Seltenheit doch erst einmal alleine da.

Dr. Eberhard Schmiedeke

Kinderchirurg

Doch egal, was noch kommen mag: Annelies Eltern sind einfach „sehr stolz“ auf ihre Tochter. Sie habe sich zu einem ganz tollen Kind entwickelt, daran habe auch die seltene Erkrankung nie etwas ändern können.

Zur Klinik für Kinderchirurgie und -Urologie am Klinikum Bremen-Mitte geht es hier

Zum Kontinenzzentrum für Kinder und Jugendliche geht es hier

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